ACROMEGALIA: ERROR DIAGNÓSTICO, DEMORA EN EL TRATAMIENTO Y EFECTOS EN SALUD

Hong Kong, China: La demora diagnóstica de acromegalia se relacionó con peor estado de salud a edades mayores, además de niveles más elevados de hormona de crecimiento al momento del diagnóstico y mayor prevalencia de enfermedades endocrinometabólicas, cardiovasculares y musculoesqueléticas.

Frontiers in Endocrinology 12(704496):1-11, 2021

Autores:
Guo X, Dong D, Wang K

Institución/es participante/s en la investigación:
The Chinese University of Hong Kong

Título original:
Patient-Identified Problems and Influences Associated with Diagnostic Delay of Acromegaly: A Nationwide Cross-Sectional Study

Título en castellano:
Problemas Identificados por los Pacientes e Influencias Asociadas con la Demora Diagnóstica de la Acromegalia: Un Estudio Nacional Transversal

Extensión del  Resumen-SIIC en castellano:
2.81 páginas impresas en papel A4

ReSIIC editado en:  Endocrinología y Metabolismo  Medicina Interna  Atención Primaria  Educación Médica  Epidemiología

Introducción
La acromegalia es una enfermedad crónica rara generada por la secreción excesiva de hormona de crecimiento (GH, por su sigla en inglés) y factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1, por su sigla en inglés). Los niveles de ambas hormonas pueden llevar a síntomas y comorbilidades, como aumento del tamaño de las manos y los pies; cambios en la estructura facial; trastornos cardiovasculares, musculoesqueléticos, endocrinos y metabólicos, y cáncer. Sin embargo, el comienzo insidioso de estos síntomas y el solapamiento de las manifestaciones clínicas con otras enfermedades comunes, aumentan el riesgo de ser subdiagnosticada en las consultas médicas, lo que causa dificultades para el diagnóstico y un tiempo prolongado antes de llegar a este, que pueden ser de entre 4.5 y 5 años, desde el inicio del síntoma hasta su diagnóstico definitivo. La demora en el diagnóstico podría generar peores resultados en la salud de los pacientes. Un estudio realizado en Suecia halló que una demora más prolongada en el diagnóstico llevó a mayor mortalidad y mayor número de comorbilidades. Además, podría tener un impacto negativo sobra la calidad de vida y el desempeño psicosocial en la vida cotidiana del individuo. El presente estudio buscó evaluar la asociación entre el tiempo hasta el diagnóstico y las comorbilidades luego de este, en una población de China.

Métodos
Se realizó un estudio nacional transversal en China, con pacientes acromegálicos, entre el 17 de diciembre de 2019 y el 6 de junio de 2020. Los participantes fueron incluidos a través de la China Acromegaly Patient Association, una organización sin fines de lucro establecida por pacientes con acromegalia desde 2012. El estudio se enfocó en sujetos adultos con acromegalia. Se envió un cuestionario a través de Internet a cada paciente, por mensajería instantánea y a través de medios sociales. El estudio se enfocó en 7 factores principales, entre ellos: información de diagnóstico, con la fecha calendario de la primer consulta médica por la enfermedad y el año en que se recibió el diagnóstico de acromegalia, y si la enfermedad fue diagnosticada erróneamente como otra; indicaciones prediagnósticas por parte de un médico cuando el paciente no hubiera recibido un diagnóstico confirmado; síntomas iniciales que resultaran de la enfermedad; niveles de GH e IGF-1 al momento del diagnóstico, y comorbilidades como cáncer, enfermedades endocrinometabólicas, cardiovasculares u otras; haber recibido cirugía, medicación o radioterapia luego del diagnóstico; valores de GH en la última visita de seguimiento; percepciones del propio paciente acerca de las razones de la confusión en el diagnóstico, y edad y sexo del individuo. Los pacientes que hubieran recibido el diagnóstico de acromegalia más de un año después de su primera consulta médica, fueron considerados como que experimentaron una demora diagnóstica.

Resultados
En total, 474 pacientes completaron el cuestionario, de los cuales 454 fueron diagnosticados con acromegalia, mientras otros que fueron diagnosticados con gigantismo pituitario se excluyeron del estudio. De los 454 participantes con acromegalia, 447 pacientes se incluyeron en el estudio. El 59.3% fueron mujeres, el 76.8% tenía menos de 40 años al momento del diagnóstico, y el 72% tenía entre 31 y 50 años al momento de la encuesta. Más de la mitad del total (58.8%) tuvo diagnósticos errados antes de recibir un diagnóstico de acromegalia, y el restante 41.2% de la muestra no tuvo errores en los diagnósticos previos. El 22.6% de los participantes presentó demora diagnóstica y el 77.4% no tuvo demora. La mediana de la duración hasta el diagnóstico fue de 0.5 años y el promedio fue de 1.4 años; además, el 6.7% no tuvo tratamiento médico, mientras que el 36.7% tuvo tratamiento sintomático y el 38.5% fue derivado a otros médicos y hospitales. Al momento de la encuesta, los participantes informaron presentar alguna enfermedad endocrinometabólica (61.1%), psiquiátrica (40.7%), musculoesquelética (35.1%), cardiovascular (32%) o respiratoria (18.1%), así como cáncer (7.2%). Se observó que los pacientes que experimentaron un error diagnóstico presentaron una probabilidad significativamente mayor de ser más jóvenes al momento del diagnóstico, ser mujeres, presentar mayor cantidad de síntomas iniciales, no haber recibido tratamiento, tener valores más altos de GH al momento del diagnóstico, entre otras características, en comparación con los individuos que no tuvieron error diagnóstico. El análisis univariado reveló que los participantes que no tuvieron demora diagnóstica presentaban más probabilidad de no recibir tratamiento o consulta, o recibir tratamiento únicamente sintomático antes de recibir el diagnóstico. Por otro lado, tenían menos probabilidades de ser derivados o referidos a otros hospitales. Los pacientes que experimentaron demora diagnóstica, además, tenían más probabilidad de presentar más síntomas iniciales, tener error diagnóstico, presentar mayores niveles de GH al momento del diagnóstico y tener enfermedad musculoesquelética al momento de la encuesta, entre otras características. No hubo diferencias significativas en cuanto a la edad al momento del diagnóstico entre los pacientes con o sin demora diagnóstica. Los sujetos que no recibieron ningún tratamiento o consejo de los médicos, o que recibieron únicamente tratamiento sintomático, fueron los que presentaron mayor demora diagnóstica. Desde la perspectiva de los pacientes, los factores relacionados con el error diagnóstico que pueden ser atribuibles a los médicos y a la comunicación médico-paciente son, entre otros: la cantidad insuficiente de médicos con esta especialidad, un bajo nivel de alerta y conocimiento limitado sobre la enfermedad, mala comunicación médico-paciente, y tiempo insuficiente de los profesionales para recabar datos. En el caso de lo que podría ser atribuido a los pacientes, mencionan la baja frecuencia de visitas médicas, la aversión a compartir información con los médicos y la falta de conocimiento de la propia enfermedad, entre otras causas. Los pacientes seleccionaron los hospitales que le brindaron el diagnóstico correcto de acromegalia fundamentándose en su reputación (43.2%), por recomendación de sus familiares o amigos (21%) y por recomendación de los médicos (11.9%). Tanto los niveles elevados de GH e IGF-1 como las comorbilidades fueron considerados resultados adversos relacionados con la demora diagnóstica. Los pacientes que experimentaron demora diagnóstica presentaban niveles de GH más elevados al momento del diagnóstico, pero sus niveles de IGF-1 fueron similares. Los enfermos con demora diagnóstica presentaban más enfermedades musculoesqueléticas al momento de la encuesta. El nivel de GH al momento del diagnóstico en los pacientes con demora diagnóstica fue alrededor del 43% mayor que en aquellos sin demora. En relación con las comorbilidades al momento de la encuesta, los pacientes con demora diagnóstica tenían más probabilidad de presentar enfermedad musculoesquelética y afecciones endocrinometabólicas distintas a la diabetes.

Discusión
El estudio remarcó los consejos subóptimos de médicos no especialistas en acromegalia como asociados con una demora diagnóstica, además de hallar una correlación entre dicha demora y el aumento de las comorbilidades en el seguimiento. Los hallazgos fueron obtenidos de la primera encuesta nacional en China para pacientes con acromegalia, y demostró que los distintos consejos dados por los médicos antes de llegar a un diagnóstico confirmatorio, se asociaron con distintas probabilidades de error diagnóstico y demora diagnóstica. Los hallazgos, además, sugieren que la ausencia de tratamiento o consejo podría contribuir al error diagnóstico y, eventualmente, llevar a la demora. Los tratamientos prediagnósticos para los síntomas de estos pacientes, según la experiencia de los médicos, podrían basarse en errores en el juicio de las razones de estas manifestaciones clínicas o meramente enfocarse a las comorbilidades causadas por la acromegalia, que fue común y, por lo tanto, tuvo un impacto negativo mayor en los esfuerzos de lograr un diagnóstico correcto. Los médicos en atención primaria o de otras especialidades que fueron el primer contacto para estos pacientes, desempeñaron un papel importante en el inicio de la evaluación que llevo al diagnóstico final de acromegalia. La educación y la información sobre esta enfermedad debería existir entre los médicos de atención primaria u otras especialidades, entre ellas cáncer, enfermedades musculoesqueléticas, cardiovasculares y respiratorias, que son comorbilidades de la acromegalia, de manera de poder comprender las manifestaciones clínicas de esta afección. Según este estudio, sería aconsejable que los profesionales reciban consulta de otros médicos, o que deriven a los pacientes a especialistas, si consideran que pueden brindarles más detalles sobre la enfermedad cuando no pudieran llegar a un diagnóstico confirmado. Sin embargo, esto requiere de modos de ayuda a no especialistas que, en principio, deben contemplar sus propias limitaciones en cuanto al diagnóstico y tratamiento, lo que motivaría la consulta o derivación a profesionales de otras especialidades. Los hallazgos del estudio implicarían que los resultados adversos de los niveles elevados de GH al momento de diagnóstico y las comorbilidades consecuentes, estarían asociados con la demora diagnóstica. El aumento en las comorbilidades podría reducir la calidad de vida de los pacientes y aumentar su mortalidad, lo que es congruente con los resultados de una investigación realizada en Suecia, en la que los pacientes con mayor demora diagnóstica presentaron una tendencia a mayores comorbilidades cardiovasculares, musculoesqueléticas y endocrinometabólicas.

Conclusión
Los autores concluyen en que, antes de llegar a cualquier diagnóstico en pacientes con acromegalia, la ausencia de tratamiento de cualquier tipo y las terapias enfocadas a los síntomas, que serían reflejo del conocimiento limitado acerca de la enfermedad, se asociaron con demora diagnóstica y error diagnóstico. Además, consideran que la demora diagnóstica se vinculó con peor estado de salud en edades mayores, al igual que niveles más elevados de GH al momento del diagnóstico y mayor prevalencia de enfermedades endocrinometabólicas, cardiovasculares y musculoesqueléticas. Debería efectuarse el tamizaje de estas enfermedades al momento del diagnóstico, así como el seguimiento cercano, con el fin de brindar el abordaje en un tiempo adecuado, en pacientes con demora diagnóstica.